全球40例 台佔4例 手腳脂肪瘤是徵兆
【許佳惠╱台北報導】植物油較 健康 ，但對特殊病患來說卻可能要命。台北榮民總醫院陸續接獲四例國內首見的「植物性膽固醇血症」病例，患者因基因缺陷，體內膽固醇值為常人八倍，有隨時併發心肌梗塞致死的可能。醫師提醒，小朋友手腳關節處若出現黃色脂肪瘤，表示膽固醇太高須盡早就醫。
基因缺陷
接獲病例的榮總一般兒科醫師牛道明昨說， 全球 文獻「植物性膽固醇血症」僅四十個病例，台灣就佔四例，四例都是女童，最小才一歲、最大已十歲，發病時都是膝關節、手肘出現黃色脂肪瘤，被家長發現送醫。
牛道明說，患者就醫時血中膽固醇濃度都飆高到每百毫升八百毫克以上，是正常值一百至二百毫克的四到八倍，進一步檢查發現，患者是因體內基因ABCG5缺陷，若食用植物性膽固醇將會因無法代謝而堆積。
曾有心肌梗塞亡
牛道明進一步解釋，患者因基因ABCG5異常，無法擋住植物油的甲基和乙基，攝取植物油後，膽固醇反而開始堆積；配方奶中因含有植物油，才會出現年僅一歲就發病現象，如果沒及早發現，十到二十歲就可能因心血管疾病死亡，國外已有五歲病童心肌梗塞過世病例。
病例數比想像多
牛道明說，台灣的四例病例經避免攝食植物油和藥物治療後，十天左右膽固醇都降為正常，脂肪瘤也在半年內消失，研究 團隊 從這些家族進一步找到基因突變點，顯示病例數可能比想像中多，提醒不論年紀，若已嚴格限制動物油，膽固醇不降反升，或是小朋友膽固醇飆高、關節、肌腱部位有黃色脂肪瘤都要小心。
台大醫院基因醫學部主任胡務亮說，「植物性膽固醇血症」罕見，提醒民眾若冒出脂肪瘤，可能暗示身體有特殊疾病，應就醫釐清。
植物性膽固醇血症注意事項
◎成因：ABCG5基因缺陷，無法擋住植物性膽固醇進入肝臟，導致膽固醇堆積
◎發生率：全球僅40病例，台灣有4例
◎致死性：不治療者10~20歲恐因心血管疾病死亡，國外有5歲心肌梗塞死亡病例
◎遺傳性：父母各帶因，小孩4分之1機率罹病
◎症狀：食用植物油反而造成膽固醇升高；父母膽固醇正常，僅小朋友膽固醇飆高；手腳關節處出現黃色脂肪瘤
◎治療：避免食用植物油；服用抑制腸道吸收膽固醇藥物，如貴素醇或乙妥
◎須知：
．及早治療並飲食控制，壽命可和常人一樣
．食用植物油，膽固醇不降反升者要注意
資料來源：北榮一般兒科牛道明醫師
基因缺陷
接獲病例的榮總一般兒科醫師牛道明昨說， 全球 文獻「植物性膽固醇血症」僅四十個病例，台灣就佔四例，四例都是女童，最小才一歲、最大已十歲，發病時都是膝關節、手肘出現黃色脂肪瘤，被家長發現送醫。
牛道明說，患者就醫時血中膽固醇濃度都飆高到每百毫升八百毫克以上，是正常值一百至二百毫克的四到八倍，進一步檢查發現，患者是因體內基因ABCG5缺陷，若食用植物性膽固醇將會因無法代謝而堆積。
曾有心肌梗塞亡
牛道明進一步解釋，患者因基因ABCG5異常，無法擋住植物油的甲基和乙基，攝取植物油後，膽固醇反而開始堆積；配方奶中因含有植物油，才會出現年僅一歲就發病現象，如果沒及早發現，十到二十歲就可能因心血管疾病死亡，國外已有五歲病童心肌梗塞過世病例。
病例數比想像多
牛道明說，台灣的四例病例經避免攝食植物油和藥物治療後，十天左右膽固醇都降為正常，脂肪瘤也在半年內消失，研究 團隊 從這些家族進一步找到基因突變點，顯示病例數可能比想像中多，提醒不論年紀，若已嚴格限制動物油，膽固醇不降反升，或是小朋友膽固醇飆高、關節、肌腱部位有黃色脂肪瘤都要小心。
台大醫院基因醫學部主任胡務亮說，「植物性膽固醇血症」罕見，提醒民眾若冒出脂肪瘤，可能暗示身體有特殊疾病，應就醫釐清。
植物性膽固醇血症注意事項
◎成因：ABCG5基因缺陷，無法擋住植物性膽固醇進入肝臟，導致膽固醇堆積
◎發生率：全球僅40病例，台灣有4例
◎致死性：不治療者10~20歲恐因心血管疾病死亡，國外有5歲心肌梗塞死亡病例
◎遺傳性：父母各帶因，小孩4分之1機率罹病
◎症狀：食用植物油反而造成膽固醇升高；父母膽固醇正常，僅小朋友膽固醇飆高；手腳關節處出現黃色脂肪瘤
◎治療：避免食用植物油；服用抑制腸道吸收膽固醇藥物，如貴素醇或乙妥
◎須知：
．及早治療並飲食控制，壽命可和常人一樣
．食用植物油，膽固醇不降反升者要注意
資料來源：北榮一般兒科牛道明醫師
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